اختلالات متابولیک در اطفال

اختلالات متابولیک در اطفال
اختلالات متابولیک در اطفال

اختلالات متابولیک در اطفال

این اختلالات ژنتیکی بوده و منجر به بروز مشکل در متابولیسم می شوند. بیشتر افرادی که اختلالات متابولیک ارثی دارند دچار نقص ژنی هستند که منجر به کمبود برخی آنزیم ها می شود. صدها نوع اختلالات متابولیک وجود دارد. بنابراین نشانه ها، درمان ها و تشخیص آن ها حوزه گسترده ای می باشد.

متابولیسم چیست؟

متابولیسم بر مجموع واکنش های شیمیایی برای تبدیل یا استفاده از انرژی در بدن دلالت دارد. برای آشنایی بیشتر با متابولیسم به چند مثال توجه کنید.

  • تبدیل نیتروژن اضافی به محصولات دفعی در ادرار
  • تبدیل مواد مصرفی به ترکیبات قابل جذب برای سلول ها.
  • شکستن کربوهیدرات، پروتئین و چربی غذاها برای رهاسازی انرژی

همه‌ی این واکنش ها با کمک آنزیم های مختلف انجام می گیرند.

علائم اختلالات متابولیک در شیرخواران

به دلیل تنوع مشکلات متابولیک علائم مشاهده شده نیز متنوع هستند. بنابراین در صورت مشاهده هریک از این علائم به پزشک مراجعه کنید تا ابتلا به اختلال را با بررسی بیشتر انجام دهد.

  • زردی
  • تشنج
  • استفراغ
  • اشتهای کم
  • کاهش وزن
  • بیهوش شدن
  • عصبانیت کودک
  • تاخیر رشدی یا تکاملی
  • دردهای شکمی متوالی
  • عدم وزن گیری نوزاد یا عدم رشد
  • بوی غیر طبیعی ادرار، تنفس، عرق یا بزاق دهان

لازم به ذکر است که علائم سندرم متابولیک می توانند ناگهانی یا به کندی بروز پیدا کنند. گاهی در واکنش به مصرف یک ماده غذایی، دارو، کم آبی، بیماری های خفیف علائم ظاهر می شوند. اکثر اختلالات متابولیک ژنتیکی چند هفته پس از تولد بروز می یابند. علائم سایر این اختلالات ممکن است سال ها بعد نمایان شوند.

علت اختلالات متابولیک اطفال

در بیشتر اختلالات متابولیک ارثی یک نقص یا کمبود آنزیمی وجود دارد. بنابراین بخشی از واکنش های متابولیک انجام نشده یا به طور ناقص انجام می گیرند.

انواع اختلالات متابولیک ارثی

تا کنون صدها نوع اختلال متابولیک شناخته شده و بسیاری نیز در حال شناسایی هستند. برخی از انواع اختلال متابولیکی مهم و شایع عبارتند از:

  • نقص در استفاده از پروتئین غذا
  • نقص در متابولیسم فلزات سنگین
  • نقص در شکستن قند شیر و لبنیات
  • نقص در دفع ترکیبات سمی و اضافی

سندرم متابولیک نوزادان

سندرم متابولیک نوزادان شامل مجموعه ای از انواع اختلال متابولیک و ایجاد انواع بیماری ها است. ریسک ابتلا به سندرم متابولیک در نوزادانی با شرایط زیر افزایش می یابد:

  • وزن بالا هنگام تولد
  • اضافه وزن در کودکی
  • مادر مبتلا به مقاومت به انسولین
  • سابقه سندرم متابولیک در خانواده
  • مادر دارای سابقه ابتلا، یا مبتلا به دیابت یا دیابت بارداری

غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان

برخی از اختلالات متابولیک که شایع و شناخته شده تر بوده و هزینه آزمایش کمتری دارند بلافاصله پس از تولد نوزاد در بیمارستان بررسی می شوند. در صورت سابقه فامیلی، وجود ریسک فاکتور ابتلا در مادر یا نوزاد، می توانید برای اطمینان، انجام آزمایشات مربوطه را درخواست کنید.

درمان اختلالات متابولیک

تا کنون گزینه های درمانی محدودی برای برخی انواع اختلال متابولیک ارثی استفاده شده است. به دلیل ژنتیکی بودن درمان این بیماری ها با تکنولوژی کنونی بسیار مشکل یا غیر قابل انجام می باشد. روش های مقابله با چنین اختلالاتی با محوریت مراقبت های غذایی و سبک زندگی کودک برای کاهش عوارض است.

  • حذف محصولاتی که در نتیجه اختلال متابولیک در بدن کودک ایجاد شده اند.
  • کاهش یا عدم مصرف هر نوع غذا یا دارویی که بدن کودک نمی تواند به درستی متابولیزه کند.
  • جایگزین کردن آنزیم متابولیکی حذف شده، با دارو که تا حدودی متابولیسم کودک را به وضعیت نرمال نزدیک می کند.

نوشته های مرتبط

سبد خرید

سبد خرید شما خالی است.

ورود به سایت